¿Qué es el Síndrome o Trastorno de Tourette?

El Síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neuropsiquiátrico del desarrollo de naturaleza familiar que se caracteriza por la aparición durante la infancia de tics motores (movimientos involuntarios) y fónicos (sonidos involuntarios) que tienden a persistir en el tiempo, y que con frecuencia se acompaña de problemas de atención, hiperactividad, impulsividad (TDAH), síntomas obsesivo-compulsivos (TOC) y otros problemas emocionales, de conducta y/o del control de impulsos. Típicamente hay un orden evolutivo en que van apareciendo los síntomas en el ST, haciéndose evidente generalmente antes los sintomas del TDAH (desde preescolar), apareciendo luego los tics (5 a 7 años), y presentándose los síntomas TOC a continuación de los mismos (9 años en adelante).

¿Por qué se le puso este nombre a esta afección?

La primera descripción médica de este síndrome fue realizada por el neurólogo francés Jean Marc Itard en 1825 quien publicó el caso de la Marquesa de Dampierre, una mujer de la nobleza que desarrolló tics a los 7 años y poco después gritos, llantos extraños y palabras obscenas o inapropiadas. La marquesa fue encerrada en un asilo por sus conductas socialmente inapropiadas para su rango y continuó insultando en forma involuntaria hasta su muerte a los 85 años. La enfermedad sin embargo lleva el nombre de George Gilles de la Tourette, alumno de Jean Martin Charcot uno de los mejores neurólogos de la época, en la clínica Salpetriere de París por haber sido él quien le otorgó entidad clínica propia a esta afección al publicar en 1875 los primeros nueve casos de la enfermedad.

¿Qué son los Tics?

Son movimientos o sonidos y vocalizaciones involuntarios repentinos, repetitivos, rápidos, que reproducen aspectos de la conducta normal. Los tics se exacerban con la ansiedad, el estrés y la excitación, y pueden ser suprimidos por las personas (“aguantarse las ganas de hacer tics e inhibir su expresión”) durante breves períodos de tiempo, pudiendo resultar esta inhibición en un rebrote posterior. Esta característica hace posible que los tics pasen desapercibidos en consultas aisladas y que los que mejor adviertan su presencia sean las personas que están en contacto con el paciente durante mayores períodos de tiempo (padres, maestros, terapéutas, psicopedagogas).

¿Cuáles son las comorbilidades que con mayor frecuencia se asocian a los tics?

La mayoría de los niños, adolescentes y adultos afectados por Trastornos por Tics Crónicos y en especial por Síndrome de Tourette suelen presentar junto a sus tics una serie de trastornos psicopatológicos tales como Trastorno por Déficit Atencional con Hiperactividad e Impulsividad (TDAH), Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), Trastornos del Control de Impulsos (TCI), Trastornos Específicos de Aprendizaje y Problemas en en el Rendimiento Académico o Laboral, Déficit de Habilidades Sociales, y múltiples Trastornos de Ansiedad (fobias, ansiedad de separación, fobia social, etc) y del Estado de Ánimo (depresión, ciclotimia, trastorno bipolar) en diferente grado de severidad. A estos trastornos asociados a los tics en el ST se los denomina “comorbilidad psiquiátrica” o “ trastornos psicopatológicos asociados”. Mientras los tics tienden a desaparecer o a reducir su severidad al llegar a la adolescencia tardía o adultez temprana, las comorbilidades suelen persistir en el tiempo. La falta de detección precoz y tratamiento de las mismas permite que se vayan produciendo complicaciones tales como problemas de conducta, descenso de la autoestima, burlas, ansiedad, depresión, bajo rendimiento académico, estigmatización y aislamiento social. Esto podría evitarse si todos los pacientes con ST recibieran una evaluación psiquiátrica temprana de rutina que busque detectarlas y tratarlas apenas irrumpen los tics.

¿Qué es el Trastorno por Déficit Atencional?

El Trastorno por Déficit Atencional con o sin Hiperactividad e Impulsividad (TDAH) consiste en una dificultad para mantener la atención (distraerse fácilmente o no poder mantener la atención, cometer errores por descuido, dejar la tarea sin terminar, ser desorganizados, perder y olvidarse cosas), (Inatención), que suele estar acompañada por una dificultad de inhibir conductas inapropiadas (impaciencia, molestar o provocar a sus compañeros, hablar en clase, discutir y desafiar a los adultos, interrumpir, meterse en peleas, no resistir tentaciones), (Impulsividad), y de una inadecuada regulación del nivel de actividad acorde a las situaciones (ser inquietos no poder quedarse sentados, correr o saltar en el aula, etc), (Hiperactividad). Más de la mitad de los niños, adolescentes y adultos con ST que consultan suelen presentar este trastorno asociado, lo que tiene importante repercusión en su vida familiar e interacción social, y en el rendimiento académico y laboral. El TDAH se acompaña de una serie de déficits neuropsicológicos que básicamente implican alteraciones en la función ejecutiva cerebral. Esta abarca la habilidad para atender, secuenciar, planificar, organización y monitorear las tareas y acciones, y para regular y flexibilizar la respuesta cognitiva y conductual. Se asocia a alteraciones en el desarrollo de circuitos cerebrales que conectan en forma de redes neuronales al Lóbulo Frontal y otras áreas de la corteza cerebral con los Ganglios de la Base encargándose de filtrar, enriquecer y reorganizar la información regulando la conducta dirigida a metas.

¿Qué es el Trastorno Obsesivo Compulsivo? ¿Cómo es el TOC asociado a Tics?

Consiste en la aparición en la mente de preocupaciones, pensamientos, impulsos o imágenes indeseados que se repiten y se vivencian como intrusivos o involuntarios, inapropiados o excesivos (obsesiones). Las obsesiones son capaces de provocar ansiedad, enojo o rabia, incomodidad, duda y sufrimiento significativos. La mayoría de las veces las personas afectadas de TOC reconocen que estas ideas son producto de su mente e intentan ignorarlas, suprimirlas o neutralizarlas a través de la realización de actos mentales o comportamientos repetitivos (compulsiones) que se ven obligadas a realizar de una determinada manera para prevenir los peligros que anuncian sus obsesiones o para calmar la angustia o tensión que estas le provocan, cumpliéndolos de manera excesiva o ritualística. En el caso de los niños puede ocurrir que éstos no adviertan el carácter intrusivo de estos síntomas e intenten explicarlos a su modo. El TOC es muy frecuente en los pacientes con ST estando presente en más de la mitad de los pacientes que consultan. Los síntomas obsesivo compulsivos que suelen asociarse a los tics suelen comenzar tempranamente en plena niñez y superponerse a los tics. Las obsesiones más frecuentes en el ST son miedo a ser responsable de que algo malo suceda a sus seres queridos, miedo de actuar un impulso incontrolable, necesidad de acomodar los objetos de un modo particular en cuanto a orden y simetría y/o "hasta sentir que ya esta bien" (fenomeno "just right"), y otras de tipo sexual, corporales, morales o religiosas, mientras que las compulsiones más frecuentes son de chequeo, acomodamiento u orden, conteo, simetría y la necesidad de tocar, golpear, patear, rozar objetos o de repetir actos o preguntas o decir palabras o frases de un modo particular. Clásicamente los pacientes necesitan realizar estas conductas hasta que sienten que "ya es suficiente", fenómeno denominado “just right” y aplicable tanto a las compulsiones como a los tics. Por ejemplo patear el piso con la planta del pie haciendo ruido hasta sentir que se hizo bien. Cuando aparece el TOC en un paciente que ya tenía tics los síntomas se superponen, y los pacientes pueden empezar a realizar un tic en respuesta a una obsesión. Por ejemplo, sacudir fuertemente su cabeza en respuesta a la idea de que algo malo puede sucederle a su mama, o realizar conductas complejas en forma repetitiva con un patron determinado, por ejemplo tocar tres veces los objetos o moverse de un modo especial "para tener suerte".